โรคดาวน์ซินโดรม

posted on 31 May 2007 19:50 by bannpeeploy  in articles

สนใจอ่านข้อมูลในโรคอื่นๆ คลิ๊ก "บทความทางการแพทย์"

หรือ คลิ๊ก articles ก็ได้นะค่ะ

 

บทความโดย แพทย์หญิงพรสวรรค์ วสันต์
กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร

กลุ่มอาการดาวน์หรือ Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุด

เด็กจะมีลักษณะอย่างไร

เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน

เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีปัญหาอะไรบ้าง

ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง

จะทราบได้อย่างไรว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์

โดยทั่วไปเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ แพทย์ พยาบาล สามารถให้การวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่พ่อแม่ของเด็กเหล่านี้อาจสังเกตได้จาก ลักษณะ ของเด็กที่ตัวค่อนข้างนิ่ม หรืออ่อนปวกเปียก การพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า หากลูกของท่านมีลักษณะดังกล่าว ควรปรึกษาแพทย์

การตรวจวินิจฉัย

การตรวจสอบว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์จริง ก็โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งทำได้ที่โรงพยาบาลใหญ่ ๆ และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง

โครโมโซมคืออะไร[ รูปโครโมโซม ขนาด 27.4 KB ]

โครโมโซมเป็นแท่งนำสารพันธุกรรมในคนเราจะมีจำนวน 46 แท่ง ด้วยกันในหนึ่งเซลล์ เพศหญิงจะเป็น 46, xx และเพศชายจะเป็น 46, xy
หากจำนวนโครโมโซมน้อยไปหรือมากเกินไปก็มักก่อให้เกิดปัญหาที่รุนแรงได้แก่ ภาวะปัญญาอ่อน หรือแท้งบ่อย ๆ หรือความพิการแต่กำเนิด

อะไรเป็นสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC

มีการรักษาหรือไม่

เนื่อจากกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะปัญญาอ่อนเป็นปัญหาสำคัญ ปัจจุบันยังไม่มีการรักษามีการช่วยเหลืออย่างไรบ้าง
ที่สำคัญที่สุด และมีประโยชน์มากก็คือการกระตุ้นการพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุ 1-2 เดือนหลังคลอด เพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถยืนได้ เดินได้ ช่วยตนเองได้มากที่สุด และเป็นภาระน้อยที่สุด
จากการศึกษาในต่างประเทศ พบว่าการกระตุ้นพัฒนาการ จะช่วยเพิ่มพูนศักยภาพ ได้อย่างชัดเจนและจะได้ผลดีที่สุด หากทำในระยะ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝึกพูดอย่างสม่ำเสมอ โดยเริ่มตั้งแต่อายุ 12-15 เดือน

ขีดความสามารถของเด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร

เด็กเหล่านี้จะมีเชาว์ปัญญาอยู่ในระดับปัญญาอ่อนปานกลาง แต่สามาถฝึกทักษะได้ผล (Trainable) ปัจจุบัน มีความโน้มเอียงที่จะให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์ เข้าศึกษาร่วมกับเด็กปกติ ในโรงเรียนธรรมดามากขึ้น เช่น โรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนประถมใกล้บ้านของท่าน

การศึกษาและโรงเรียน

โรงพยาบาลราชานุกูล กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข มีโรงเรียนและสาขาหลายแห่ง ที่ให้การศึกษาและฝึกทักษะให้เด็กเหล่านี้มีความสามารถประกอบอาชีพได้ แต่จำเป็นต้อง มีการดูแล ควบคุมตลอดไป
สถานที่ดังกล่าวมีอยู่น้อยแห่งในประเทศไทย ในต่างจังหวัด มูลนิธิช่วยคนปัญญาอ่อน ในพระราชินูปถัมภ์มีสาขาที่จังหวัดเชียงใหม่ในภาคเหนือ จังหวัดอุดรธานี ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และจังหวัดนครศรีธรรมราชเป็นต้น
สำหรับสถาบันเอกชนที่จัดตั้งขึ้นยังมีน้อยแห่ง เช่น มูลนิธิสถาบันแสงสว่าง

มีการป้องกันหรือไม่

กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถป้องกันได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด ปัจจุบันมักทำกันในหญิงตั้งครรภ์ที่อัตราเสี่ยงสูง เช่น อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป โดยแพทย์สามารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่ หากพบความผิดปกติคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้
ก่อนพิจารณาทำการวินิจฉัยก่อนคลอดควรปรึกษาแพทย์เสมอ

การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์

เป็นสิ่งจำเป็นแก่พ่อแม่ที่มีลูกปัญญาอ่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการดาวน์ เพราะพบได้บ่อยที่สุดโดยมีอุบัติการของโรคประมาณ 1 ต่อ 1,000 เป็นการให้ความรู้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคที่ลูกของท่านเป็น ตลอดจนการดูแลรักษาและความช่วยเหลือต่าง ๆ ที่บุตรของท่านควรได้รับ เพื่อเขาจะได้พัฒนาและมีศักยภาพที่ดีที่สุดที่จะเป็นไปได้
.

ด้วยรัก/จากใจ..พลอยจ๋า


เพลง ไม้ขีดไฟกับดอกทานตะวัน
ศิลปิน วิยะดา โกมารกุล ณ นคร

โค้ดเพลง http://www.wherearepop.com/members/pop/mp3ss847s.swf

Tags: cure, disease, down syndrome, health, physical condition, physican, symptom sickness11 Comments

Comment



smilebig smileopen-mounthed smileconfused smilesad smileangry smiletonguequestionembarrassedsurprised smilewinkdouble winkcry

ตลอดชีวิตของคนเราต้องพบกับความสูญเสียอยู่เสมอนะผมว่า ผมเองก็สูญเสียสิ่งนึงไปเหมือนกัน.....

#1 By krit66 on 2007-06-01 00:05

เฮ้ออออ สู้ๆๆนะคร้าบบ (ชากิรา) สวยมากเลยอ่า

#2 By sinjear on 2007-06-01 07:46

ไม่รู้เป็นอะไรชอบเอ็มวีเพลงนี้มากๆ ฟังได้ที่ละหลายๆรอบ เฮ้อ..แท็งค์กิ้วๆค่า แต่พลอยจ๋าไม่ได้เป็นอะไรซะหน่อยนะ

แค่...วืบหนึ่งที่เหงาๆ อ่ะคะ แต่ชอบแชคกี้ จริงๆนะ กิกิ สวยดีอ่ะคะ

#3 By พี่พลอยจ๋า on 2007-06-01 11:13

อ่า พี่พลอยจ๋า เศร้าไปใย ขอให้หายเศร้าไวๆนะคะ
ส่วนตู้ หายเศร้าแล้ว ก๊ากกก แต่ยังเดายอยุ่เหอๆๆๆๆ
ป.ล.โค๊ดเมาส์ ที่บอกไป เอนทรี่ที่แล้ว ขอโทษด้วยที่มันไม่ประสบความสำเร็จ สงสัยมันต้องมีไรผิดพลาดแน่เลย 55+
เพราะตุ้ลองไปทำกับของตัวเองอีกที ปรากฏว่า น้องหมีตู้ก็หายไปด้วยเลย กร๊ากกก

#4 By ★.lomajolin.★ on 2007-06-01 12:33

พี่พลอยจ๋าจะไปไหนคะ

ไม่มีใครอยากให้เกิดการสูญเสียขึ้น แต่เมื่อมันจำเป็นต้องเกิด ก็ขอให้พี่พลอยจ๋าเข้มแข็งนะคะ

#5 By พริย์ริสา on 2007-06-01 14:01

นั้นอ่ะจิคุณ ตู้.. พลอยจ๋าใส่ไปไม่เห็นขึ้นเลย กิกิ แฮะๆ...แล้วน้องหมี ตู้ ก็หายไปด้วยเหรอค่ะ กิกิ เพราะพลอยจ๋าแท้ๆเลยนะเนี่ย..

พี่พอลจ๋าจะไป...จ้ะน้องอ้อน กิกิ เดี๋ยวอีก 2 วันมาบอกว่าจะไปไหน แต่ที่แน่ๆ วันอาทิตย์นี้พี่พลอยจ๋ากลับกรุงเทพแย้ววว คะ ฮื่อๆ..ยังไม่อยากกลับเลย ชอบภูเขากับทะเลที่นี้มากๆคะ

#6 By พี่พลอยจ๋า on 2007-06-01 14:48

น่าสงสาร...
เมื่อใครคนหนึ่งต้องเผชิญกับสิ่งที่ตัวเค้าเองก็ไม่มีโอกาสได้รู้เลยว่าเค้ากำลังเผชิญกับอะไรอยู่..
น่าสงสาร...
บุคคลผู้ซึ่งเป็นที่รักของใครคนนั้น ไม่มีใครรับรู้ได้ ถึงความทุกข์ที่แท้ในใจ
แต่ยังไง... ทุกคนก็ต้องก้าวเดินไปข้างหน้า... ขอเพียงความรักยังมี กำลังใจยังคงสม่ำเสมอ.. ไม่ว่าอุปสรรคใดๆ ก็จะฝ่าไปได้...(เกี่ยวกับ downsyndrome ไหมนะ ??)

#7 By khwanusa (203.146.63.184) on 2007-09-22 23:30

#8 By มะเ (124.120.163.93) on 2007-10-08 18:19

ชอบมากเลยค่ะ พี่พลอยจ๋า

#9 By มะเหมี่ยว (124.120.163.93) on 2007-10-08 18:19

เพื่อการพัฒนา สมาธิและเสริมสร้างสติปัญญา พร้อมกับฝึกกล้ามเนื้อให้เด็ก เหล่านี้ ดิฉันจึงคิดโครงการ ฝึกทอผ้า กี่ขนาดเล็ก สำหรับ เด็กดาวซินโดรม โดยเฉพาะ ซึ่งทำมาแล้วในระยะหนึ่ง ถ้ามีคุณพ่อ คุณแม่ หรือครอบครัวใด มีลูกที่มีการพิการทางสมอง อยากให้ลูกลองสัมผัส การพัฒนาการเช่นนี้สามารถ ติดต่อ ได้ที่ คุณต่าย โทร .089-7171901 และ 081-7901833 ค่ะ

#10 By รับสอนทอผ้าขนาดเล็ก สำหรับเด็กดาวซินโดรมค่ะ (202.91.19.192) on 2008-07-31 16:45

^
^
^

อนุญาตให้ลงได้ค่ะ..

big smile big smile big smile

#11 By พี่พลอยจ๋า on 2008-08-01 23:43

Recommend